La investigación sobre el genoma humano en Valdecilla ha ido evolucionando en forma paralela al desarrollo del proyecto
Noticia: La investigación sobre el genoma humano en Valdecilla ha ido evolucionando en forma paralela al desarrollo del proyecto
Fecha de publicación: 12/05/2003
La investigación sobre el genoma humano en Valdecilla ha ido evolucionando en forma paralela al desarrollo del proyecto
Santander.- 12.05.2003
La investigación genómica y sus aplicaciones clínicas en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, del Servicio Cántabro de Salud, ha ido evolucionando en los últimos años en paralelo con los principales acontecimientos que marcaban el desarrollo del proyecto Genoma Humano, a escala internacional. De este modo ha aplicado los avances tecnológicos en la investigación del virus VIH, a la detección de enfermedades neurogenerativas, y en el diagnóstico de patologías infecciosas, metabólicas, neurológicas y neoplásicas, entre otros aspectos. Un conjunto de actividad que sitúa al Centro en un lugar privilegiado por su trabajo científico.
La secuenciación completa del genoma humano ha coincidido en el tiempo con el 50 aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN, por los científicos James Watson y Francis Crick.
Nuevas líneas de investigación
Cuando en el año 1990 se inicia el proyecto por el Centro Nacional de Investigación Genómica de Estados Unidos, en Valdecilla se incorpora un biólogo molecular para potenciar las aplicaciones clínicas de esta disciplina y abrir nuevas vías de investigación. A aquella iniciativa norteamericana se unen posteriormente otros organismos internacionales. El objetivo de este ambicioso plan- cuyo plazo para su culminación se fija en 15 años- era secuenciar, localizar y entender el funcionamiento de todos los genes del ser humano. El conjunto de estos genes se conoce como Genoma.
Tres años después, mientras se establece un programa para desarrollar aplicaciones de la tecnología genómica al estudio de las enfermedades, en Valdecilla estas técnicas se aplican a la identificación de virus VIH, a la detección de mutaciones en enfermedades neurogenerativas, y a la caracterización molecular de leucemias y linfomas.
En el año 1998 se acelera el proyecto con el desarrollo de nuevas tecnologías, que en Valdecilla se aplican al diagnóstico de diversas enfermedades infecciosas, metabólicas, neurológicas y neoplásicas. Entre tanto, la Fundación Marcelino Botín financia un secuenciador de ADN con el que se realiza investigación genómica del cáncer y avanzan técnicas para la identificación de mutaciones en genes de interés clínico.
Unidad de Genética Molecular
Iniciado el siglo XXI se hace pública la secuencia del 90 por ciento del genoma humano, y en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla se crea la Unidad de Genética Molecular para centralizar la infraestructura de análisis genéticos y potenciar sus aplicaciones en asistencia e investigación. En 2002 se implanta el servicio de secuenciación, reforzado con un segundo secuenciador de ADN financiado por el propio Hospital y la Universidad de Cantabria. Su actividad asistencial e investigadora proporciona informaciones a diferentes departamentos universitarios y asistenciales de Cantabria y de otras Comunidades Autónomas.
Detección precoz de enfermedades
La secuencia completa del genoma humano se hace pública a principios de abril pasado. Este hecho abre una nueva etapa en las estrategias que permitan aplicar la información genómica en medicina. Los objetivos para este periodo se centran, por un lado, en identificar genes que participan en el desarrollo de enfermedades y determinar cómo interaccionan con los factores ambientales y, por otro, en aplicar la tecnología genómica a la detección precoz de enfermedades y a predecir la respuesta de cada paciente a los fármacos y la susceptibilidad a distintas patologías. También se pretende desplegar nuevos tratamientos basados en un mejor conocimiento de la función de los genes y la identificación de dianas terapéuticas.
Simultáneamente, el Hospital Valdecilla adquiere un equipo de PRC (amplificador de copias de ADN) en tiempo real, que permite analizar la expresión de los genes, como medida de su actividad, y detectar la presencia de mutaciones de forma rápida. Asimismo, Valdecilla se integra en un programa de redes de centros de investigación. Entre ellas, la de genómica del cáncer y la de enfermedades neurológicas tienen entre sus objetivos la aplicación de tecnología genómica.
De hecho, la infraestructura del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla permite extender las aplicaciones del conocimiento del genoma que se irán produciendo en los próximos años.
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